genetische ziekte die zich manifesteert als een gebrek aan bescherming van de huid tegen mechanische contact en wrijven - de huid reageert uitbarstingen - genaamd epidermolysis bullosa. Het probleem is erfelijk en hangt niet af van de infectieziekten die zijn opgelopen tijdens het dragen van het kind.
Kenmerken van pathologie
De ziekte manifesteert zich wanneer er een mutatie van genen is in een hoeveelheid van meer dan tien. Elk mechanisch effect, in de aanwezigheid van een ziekte, leidt tot schade aan de huid. Meestal verschijnen er bubbels.
Kinderen worden op jonge leeftijd gediagnosticeerd met pathologie. Hoe de ziekte zich manifesteert, is afhankelijk van het type door classificatie en nog steeds ondersoorten. In het Kindler-kindelsyndroom worden pasgeborenen geboren met symptomen van bulleuze epidermolysis met reeds gevormde blaren.
De ziekte komt in dezelfde verhouding voor bij de man en vrouw. Van jongs af aan wordt de aandacht gevestigd op de mogelijke aanwezigheid van een dergelijke eigenschap: aangeboren minderwaardigheid of gebrek aan elastische vezels, die de ziekte aangeven.
Deze video bevat nuttige informatie over de functies van epidermolysis bullosa:
Classificatie Maak een classificatie en verdeel epidermolysis bullosa( EB in het kort) op bepaalde soorten beheerd met behulp van elektronenmicroscopische studie. Hij hielp de verschillende niveaus van huidbeschadiging te zien, en deskundigen namen deze informatie als basis voor classificatie.
Er zijn drie soorten van de ziekte en de vierde soort voorwerp afzonderlijk wordt:
- eenvoudige vorm van EB - aldus aangewezen wanneer lokalisatie van blaasjes op het oppervlak van de epidermis;
- grensaanzicht van BE - bubbels bevinden zich op een niveau dat een lichtplaat wordt genoemd;
- dystrofische vorm van EB - de naam van het krijgen van de ziekte in het geval dat de bellen zich in de papillaire laag in het bovenste gedeelte.
- -variant van BE - Kindler-syndroom - er zijn geen regelmatigheden bij de localisatie van blaren, de vorming ervan wordt op verschillende niveaus waargenomen.
Elk type ziektespecialisten is onderverdeeld in ondersoorten. Ze verschillen volgens het teken dat de genen muteren en het type overerving.
Oorzaken van
Bulleuze epidermolysis is erfelijk. Een van de ouders kan zijn dat beide ouders een mutatie van bepaalde genen hebben. Tegelijkertijd kunnen het behoorlijk gezonde mensen zijn.
Een zwanger kind, met bepaalde combinaties van de genetica van de ouders, erft de ziekte. Het type probleem hangt af van het pad van overerving: recessief of dominant. Het gaat over de vorm van de interactie van een paar genen. Deze nuances, die goed in het bezit zijn van genetica, zullen het type en subtype van de ziekte beïnvloeden.
Symptomen Het belangrijkste symptoom van de ziekte is de neiging van het lichaam om het uiterlijk van erosies na zelfs de geringste effect op de huid en mucosale oppervlakken. Kenmerkend voor het verschijnen van luchtbellen. Huiduitslag kan optreden en zonder duidelijke reden.
Bubbles hebben dergelijke functies:
- holte gevuld met duidelijke inhoud, worden
- bellen soms gevuld met hemorragische vloeistof,
- bubbels lijken gespannen. Lokalisatie
bubbels anders zijn:
- voeten en handen,
- mond,
- nagel rollen,
- oksel holte
- gehele huidoppervlak.
Afhankelijk van welke soorten en ondersoorten nederlaag verwijst ziekte, blaren kan genezen:
- met de verschijning van littekens,
- waardoor er geen spoor.
Diagnostiek
Drie methoden worden gebruikt om het type ziekte te bepalen:
- indirecte immunofluorescentie methode maakt het mogelijk om uit te vinden informatie over de structurele eiwitten: hun aan- of afwezigheid, ze te verdelen onder de blaas, evenals andere informatie die het mogelijk maakt professionals om de kenmerken van een pathologie te begrijpen, ziekte correleren met een bepaald type en subtype.
- betrouwbare manier - een studie van kleine huid monsters genomen van de getroffen plaatsen door biopsie, met behulp van transmissie elektronenmicroscopie. Op deze wijze wordt bepaald in welke huidlaag pathologische processen plaats, d.w.z. het type ziekte duidelijk.
- Genetische analyse blijkt mutaties van genen en alle details van deze zaak. Deskundigen op alle verkregen gegevens kan worden gezegd over het type van overerving. Dit soort diagnose kan prenatale door direct sequencing.
epidermolysis bullosa bij kinderen( foto)
Behandeling van Epidermolysis Bullosa
Help patiënten die lijden aan EB, biedt complex. Pathologie betrekking op een systemische ziekte, dus behandeling gecoördineerde acties van een team van artsen.
therapeutische werkwijze
symptomatische behandeling bestaat uit het handhaven van de huid met als doel:
- voorkomen dat het areaal van bellen,
- omstandigheden waaronder geen bel gebeurt manipulatie, omdat een dergelijke situatie leiden tot erosie van het huidoppervlak te creëren;
- als er een wond, dan is voor hen wordt verzorgd door gekwalificeerde verpleging, maken vaak gebruik van speciale medicinale verbanden die niet aan de wond. Als er gewonden zijn grootste probleem reduceert tot hun genezing en de voorwaarden voor epithelisatie.
In dit filmpje leer je over een persoon met deze pathologie:
medikamentozno
manier om de drug dergelijke richtingen te gebruiken:
- pijnstillers,
- vitaminen,
- antibiotica,
- geneesmiddelen werken op genetisch niveau en de controle van de processen.
Andere methoden
Huidige behandelingen:
- Stamcellen om ozdoravlivayusche invloed op nieuwe cellen.
- eiwittherapie - de voltooiing van de ontbrekende eiwitten in het lichaam collageenvezels regenereren.
- Combinatietherapie bij het gebruik van huidtransplantaties.
- celtherapie - de patiënt wordt toegediend donorcellen met gezonde genen, die coderen.
- Gentherapie - de patiënt een gen dat beschadigd toegediend, codeert voor het eiwit.
Ziektepreventie
Maatregelen om exacerbaties van de ziekte te voorkomen:
- patiënt pick-up kleding, schoenen, huishoudelijke artikelen, die trauma's uit te sluiten in contact.
- Patiënten wordt geadviseerd speciale voeding die een voldoende aantal licht verteerbaar eiwit.
- supervisie van een arts en preventieve behandelingen. Complicaties
Bij vorming van wonden mogelijke complicaties als gevolg van de infectie.
Sommige vormen leiden tot de nederlaag van de interne organen van de ziekte. Er zijn dergelijke schendingen:
- vernauwing van de slokdarm,
- constipatie,
- diarree,
- obstructie van de slokdarm,
- ziekten van het rectum,
- slikproblemen, ziekte
- van de maag,
- beschadiging van het hoornvlies,
- spierdystrofie,
- ectropion,
- tandheelkundige ziekte,
- cardiomyopathie,
- fusie van de vingers,
- nagel infecties.
prognose
Genetische ziekte kan niet volledig worden genezen. Het is noodzakelijk om onder toezicht van artsen te staan om een verslechtering van de situatie te voorkomen. Van groot belang is het feit wat voor soort ziekte de patiënt heeft.
Ernstige vormen van de ziekte kunnen tot dergelijke resultaten leiden:
- -beperking op jonge leeftijd,
- overlijden van pasgeborenen gedurende enkele maanden of zelfs dagen.
Deze video bevat het advies van kinderartsen over bulleuze epidermolysis: