ģenētiska slimība, kas izpaužas kā trūkumu ādas aizsardzībai no mehāniskā kontaktā un berzes - āda reaģē izvirdumi - sauc epidermolysis bullosa. Problēma ir iedzimta un nav atkarīga no infekcijas slimībām, kas cietušas bērna gultā.
Patoloģijas pazīmes
Slimība izpaužas, ja ir vairāk nekā desmit gēnu mutācijas. Jebkura mehāniska iedarbība slimības klātbūtnē var izraisīt ādas bojājumus. Parasti parādās burbuļi.
Bērniem agrīnā vecumā diagnosticēta patoloģija. Kā pati slimība izpaužas, atkarībā no tās veida ir atkarīga no klasifikācijas un vēl pasugas. Kindlera sindroma tipa laikā jaundzimušie piedzimst ar buljona epidermolīzes simptomiem ar jau izveidotiem blisteriem.
Slimība ir tādā pašā proporcijā sievietēm un vīriešiem. Bērniem, pievērsiet uzmanību uz iespējamu klātbūtni šādas funkcijas: iedzimtas sliktāka vai trūkums elastīgās šķiedras, kas varētu norādīt uz slimību.
Šis video satur noderīgu informāciju par funkcijām epidermolysis bullosa:
klasifikācija Izveidot klasifikāciju un sadalīt epidermolysis bullosa( EB īsu) par dažu veidu pārvaldīta, izmantojot elektronu mikroskopisko pētījumā.Viņš palīdzēja redzēt dažādus ādas bojājuma līmeņus, un eksperti šo informāciju klasificēja kā pamatu.
Ir trīs veidi, slimības un ceturtais veids tiek uzskatīts par atsevišķi:
- vienkārša forma EB - tā norīkotā gadījumus, kad lokalizāciju pūslīšiem ir uz virsmas epidermas;
- robežu skats - burbuļi atrodas tādā līmenī, ko sauc par gaismas plāksni;
- distrofiski forma EB - nosaukums iegūt slimību gadījumā, kad burbuļi atrodas papillāri slānī, augšējā daļā.BE variants
- - Kindler sindroms - blisters lokalizācijā nav likumsakarību, to veidošanās tiek novērota dažādos līmeņos.
Katrs slimības veidu speciālists ir sadalīts pasugās. Tās atšķiras atkarībā no zīmes, ka gēni mutated un mantojuma veids.
cēloņi Bulloza epidermolīze ir iedzimta. Viens no vecākiem var būt tas, ka abiem vecākiem ir noteiktu gēnu mutācija. Tajā pašā laikā viņi var būt diezgan veseli cilvēki.
Bērns, kuram ir noteiktas vecāku ģenētikas kombinācijas, ieņem slimību. Problēmas veids ir atkarīgs no mantojuma ceļa: recesīvs vai dominējošs. Runa ir par gēnu pāra mijiedarbības formu.Šīs nianses, kuras labi pārvalda ģenētika, ietekmēs slimības veidu un apakštipu.
Simptomi Galvenais simptoms slimības ir tendence ķermeņa izskatam erozijām pēc pat mazāko ietekmi uz ādu un gļotādu. Burbuļu izskats. Izsitumi var notikt bez acīmredzama iemesla.
burbuļi ir šādas iezīmes:
- dobums piepildīts ar skaidru saturu,
- burbuļi dažreiz piepildīta ar hemorāģisko šķidrumu,
- burbuļi parādās saspringtas. Lokalizācija
burbuļi var būt dažādi:
- kājas un rokas,
- mute,
- nagu veltņi,
- paduses dobuma,
- visu ādas virsmas.
Atkarībā no sugas un pasugas sakāve attiecas slimību, plāksnītes var dziedēt:
- ar izskatu rētas,
- neatstājot nekādas pēdas.
diagnostika
Slimības veida noteikšanai izmanto trīs metodes:
- netiešo imunofluorescences metodi, ļauj, lai uzzinātu informāciju par strukturāliem proteīniem: to esamību vai neesamību, izplatot tos uz urīnpūsli, kā arī citu informāciju, kas ļauj profesionāļiem saprast iezīmes patoloģiju, slimības korelē ar konkrētu tipu un apakštipu.
- uzticams veids - pētījums par mazo ādas paraugiem, kas ņemti no skartajām vietām biopsijas, izmantojot transmisijas elektronu mikroskopu.Šādā veidā tiek noteikts, kāda slāņa ādas patoloģiskie procesi notiek, t.i. slimības veids kļūst skaidrs.
- Ģenētiskā analīze atklāj mutācijas gēnu, un visu informāciju par šo jautājumu. Eksperti par visiem datiem, kas iegūti, var teikt par mantojuma veida.Šo diagnozi veida var tā grūtniecības tiešās secības.
epidermolysis bullosa bērniem( foto)
ārstēšana epidermolysis bullosa
palīdzības pacientiem, kas cieš no EB, nodrošina kompleksu. Patoloģija attiecas uz sistēmisku slimību, tāpēc ārstēšana koordinē rīcību komandas ārstiem.
ārstnieciskā metode
simptomātiska terapija sastāv saglabājot ādu ar mērķi:
- novērst pieaugums jomā burbuļi,
- radīt apstākļus, kādos neviens burbulis notiek manipulācijas, jo šāda situācija rada eroziju ādas virsmas;
- ja ir brūce, tad tos sniedz kvalificētu medmāsu, bieži izmanto īpašas ārstnieciskās apsējus, kas nav pieturēties pie brūces. Ja tiek likvidēts galvenā problēma mazina viņu dziedināšanas un nosacījumiem epitelizācijas.
Šajā video jūs uzzināsiet par personu ar šīs patoloģijas:
medikamentozno
veids, kā izmantot narkotiku šādus virzienus:
- pretsāpju līdzekļus,
- vitamīnus,
- antibiotikas,
- narkotikas strādā ģenētiskā līmenī un kontrolēt procesus.
Citas metodes
Pašreizējie procedūras:
- Cilmes šūnas, lai ietekmētu ozdoravlivayusche uz jaunām šūnām.
- Olbaltumvielu terapija - pabeigšana trūkst olbaltumvielu struktūra atjaunot kolagēna šķiedras.
- Kombinētā terapija, izmantojot ādas potzarus.
- šūnu terapija - pacientam ievada donora šūnas ar veseliem gēni, kas kodē olbaltumvielas.
- Gēnu terapija - pacientam ievada gēnu, kas ir bojāta, kas kodē proteīnu.
Slimību profilakse
pasākumi, lai novērstu saasinājumiem slimības:
- pacientam uzņemt drēbes, apavus, sadzīves priekšmetus, kas izslēdz traumu saskarē.
- Pacientiem tiek ieteikts īpašu diētu, kas satur pietiekamu daudzumu viegli sagremojamā proteīna.
- ārsta uzraudzībā un profilaktisko ārstēšanu. Sarežģījumi
gadījumā veidošanās brūces ir iespējamās komplikācijas sakarā ar to infekciju.
Daži formas noved pie sakāves iekšējo orgānu slimības. Ir šādi pārkāpumi:
- sašaurinājums barības vada,
- aizcietējums,
- caureja,
- obstrukcija no barības vada,
- slimības, taisnās zarnas,
- rīšanas grūtībām,
- slimība kuņģa,
- radzenes bojājums,
- muskuļu distrofija,
- ektropija,
- zobu slimība,
- kardiomiopātija,
- saplūšana pirkstos,
- nagu infekcijām.
prognoze
Ģenētisko slimību nevar pilnībā izārstēt. . Ārstiem ir jāuzrauga, lai novērstu situācijas pasliktināšanos. Liela nozīme ir tam, kāda veida slimība pacientam ir.
Smagas slimības formas var novest pie šādiem rezultātiem:
- invaliditāte agrīna vecumā,
- jaundzimušo nāve vairākus mēnešus vai pat dienas.
Šis videoklips satur pediatru ieteikumus par bullozi epidermolīzi: